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¿Qué es?

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética, progresiva y de depósito lisosomal. Afecta 1 de cada 117.000 personas. Es una enfermedad poco frecuente y, por lo tanto, poco conocida. Compromete a múltiples órganos y, por ello, a veces es de difícil diagnóstico. Se han identificado al menos 1000 mutaciones genéticas diferentes que pueden causar la Enfermedad de Fabry. Las personas con algunas mutaciones producen muy poca o nada de una enzima muy importante. En otras está presente, pero no funciona en forma correcta. Conocer el tipo de mutación puede ayudar a predecir cuándo aparecen los síntomas, qué tipo de síntomas aparecen y qué tan perjudiciales son o pueden llegar a ser. En las personas con EDL (enfermedad de Depósito Lisosomal) el problema está en la elaboración de determinada cantidad de enzimas lisosómicas.

¿Cuáles son las causas?

En la enfermedad de Fabry, se produce poco o nada de la enzima α-Galactosidasa A (α-Gal A), una enzima encargada de degradar la GL-3. La GL-3 se acumula dañando los tejidos y los órganos, generando en forma progresiva los síntomas de la Enfermedad de Fabry.

¿Cuáles son los síntomas?

Los signos y síntomas de la enfermedad depende de la forma de presentación de la Enfermedad de Fabry, ya sean formas de inicio temprano o tardío:

- Renales: proteínas en la orina, insuficiencia renal, disminución de la función renal.

- Sistema nervioso: Dolor, perdida de la audición, zumbido en los oídos, intolerancia al calor, al frio o al ejercicio, ataque isquémico transitorio o accidente cerebrovascular. Sensación de ardor en manos y pies. Vértigo, sensación de mareo.

- Cardíaco: el impacto sobre el corazón depende del tiempo de evolución de la enfermedad, en gral se presenta en pacientes con formas tardías de la enfermedad, aunque puede aparecer en formas tempranas.

- Ocular: patrón en espiral en la córnea, cataratas.

- Impacto psicosocial: sentimientos de culpa, temor, depresión o aislamiento, conmoción.

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BIBLIOGRAFIA CONSULTADA

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